Desde a identificação inicial até o diagnóstico de fato, o autismo é foco de uma série de estereótipos e equívocos que podem esconder a verdadeira experiência das pessoas que vivem com esse transtorno.

Uma das maiores barreiras enfrentadas por pacientes autistas está na dificuldade da compreensão social e na falta de informação sobre essa condição.

Seja em relacionamentos interpessoais, acesso ao mercado de trabalho, formação de amizades ou inclusão na escola, essa falta de compreensão é um fator comum que muitas vezes os impede de permanecerem nesses espaços de forma plena e igualitária.

Nesse artigo, vamos explorar o que é, características, causas, diagnóstico e tratamento para o transtorno do espectro autista (TEA). Aproveite a leitura!

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O que é autismo?

Autismo ou transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta áreas como a comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e restritivos, de início precoce, que podem variar entre os indivíduos e em gravidade, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), pela Associação Psiquiátrica Americana e pela Organização Mundial da Saúde.

A estimativa da prevalência global do autismo é em torno de 65 a cada 10.000 indivíduos, no entanto, essa taxa pode variar segundo fatores como: sexo masculino, que é um dos fatores etiológicos mais bem estabelecidos para o autismo (3, 4); status sociodemográfico e raça/etnia.

A taxa de incidência de autismo aumentou três vezes durante as últimas três décadas. Devido ao amplo espectro da etiologia, um número considerável de crianças autistas deixa de receber tratamento comportamental e medicamentoso adequado.

O que leva uma pessoa a ter autismo?

As causas do autismo são diversas, e nem sempre totalmente explicadas. Entretanto, o autismo resulta de alterações no desenvolvimento de redes neurais complexas, secundárias a falhas na sinaptogênese (processo de formação de sinapses entre os neurônios).

Não há uma única causa para o autismo, mas sabe-se que existem fatores genéticos, fatores ambientais e epigenética que desempenham importante papel no seu desenvolvimento.

O TEA é uma condição multifatorial complexa, no qual diversas alterações em diferentes genes atuam juntos e/ou somados a fatores ambientais, sendo desta forma considerado um quadro inespecífico resultante de múltiplas causas de fatores não lineares. Vários fatores de risco para o seu desenvolvimento têm sido discutidos, como:

• Fatores genéticos (expressão e variantes gênicas);

• Poluição ambiental (acúmulo de íons metálicos, exposição a pesticidas);

• Deficiências imunológicas;

• Infecções virais;

• Idade dos pais;

• Saúde, estado mental e interações da mãe com o feto;

• Modulações na microbiota intestinal.

Esses fatores de risco podem contribuir para o desenvolvimento do autismo de forma independente ou sinérgica, levando a um amplo espectro de características observadas nos pacientes autistas. A influência quantitativa variável de um amplo espectro de fatores de risco pode resultar em um conjunto único de características em cada paciente.

O autismo pode ser dividido em autismo sindrômico ou complexo: associado a sinais ou sintomas morfológicos úteis na identificação de distúrbios genéticos específicos (representam de 20 a 40% dos casos), e em autismo não sindrômico ou essencial: TEA idiopático sem sinais ou sintomas associados.

O autismo múltiplo refere-se àqueles com histórico familiar positivo de outros indivíduos afetados de forma semelhante, o que destaca a heterogeneidade do TEA.

Fatores genéticos relacionados ao autismo

Apesar do reconhecimento de quase 800 genes de suscetibilidade clinicamente relevantes ou conhecidos para o TEA e caracterizados por numerosos estudos etiológicos, parece que nenhum modelo coeso de causalidade, biomarcador ou modo específico de transmissão para o desenvolvimento do autismo foi fortemente identificado.

Estudos de familiares e de herdabilidade mostraram que fatores genéticos contribuem, com estimativas de até 90% em condições monogênicas, como na esclerose tuberosa, X frágil e síndrome de Rett; mas representam menos de 10% de todos os casos de TEA.

As principais alterações genéticas que levam ao quadro de TEA, incluem:

• Alterações do número de cópias – CNVs como microdeleções e microduplicações (ex: síndrome de Angelman e Prader-Willi, síndrome de Williams);

• Alterações cromossômicas (ex: síndrome de Turner, síndrome de Down);

• Síndromes monogênicas (ex: síndrome do X Frágil, síndrome de Rett, desordens do gene PTEN);

• Síndromes mitocondriais.

Quais os sintomas do autismo?

O TEA apresenta uma ampla variabilidade clínica, sendo conceituado como uma síndrome comportamental que pode cursar com diversas manifestações clínicas em intensidades diferentes, como características dismórficas, deficiência intelectual, hiperatividade, problemas gastrointestinais, alterações do sono e epilepsia.

Além do quadro clínico variável, comorbidades comportamentais e psiquiátricas são comuns em indivíduos com TEA e podem ter um impacto substancial na saúde geral, qualidade de vida e no prognóstico a longo prazo.

Aproximadamente 30% dos indivíduos com TEA requerem tratamentos psicológicos e psiquiátricos, incluindo medicação para alterações comportamentais, como: hiperatividade, impulsividade, desatenção, agressão, automutilação, transtornos do humor e transtornos psicóticos ou de tiques.

Como é o diagnóstico do autismo?

O diagnóstico de autismo é essencialmente clínico e pode ser feito entre 18-24 meses de idade, é por volta dessa idade que os sintomas característicos podem ser distinguidos do desenvolvimento típico e de outros atrasos ou outras condições de desenvolvimento.

Publicado por SYNLAB em 23 de agosto de 2024

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